Jelenleg a fiatalok körében gyakran különböző viselkedési zavarok vannak. Egyesek hiperaktivitással rendelkeznek, másoknak figyelemfelkeltő rendellenességük, mások túlérzékenyek vagy érzelmi instabilitásuk, és negyedik, nem kritikus. A fiatalok szüleinek viselkedésének ilyen megsértése, és ezek után - és az orvosok gyakran elmagyarázzák az „átmeneti korszakot”, melyet tudományosan pubertási időszaknak neveznek. Ez az időszak általában 12-16 éves lányoknál, a 13–17 éves fiataloknál jelentkezik.
Az idő múlásával a lányok és fiúk pubertási ideje véget ér, és az „átmeneti életkori betegség” jelei továbbra is fennmaradnak, vagy éppen ellenkezőleg, növekednek, ez egy másik, súlyosabb betegség egyik tünete. A betegség általában az iskolai és későbbi egyetemi tanulmányok teljesítményének csökkenését okozza, különösen az első években, és minden nap egyre nehezebb a szülők számára, hogy kapcsolatba lépjenek a már felnőtt gyermekével. Ugyanakkor a fiatalok és a lányok gyakran bántalmazóak és durvaak a véneknek, gyakran emelt hangokban beszélnek, néha egy sírba süllyednek, és a helyzetet bonyolíthatja úgy, hogy egy tinédzser otthonról hagyja.
Ha ugyanakkor a fiatalok beszéde gyakran elhomályosodik, a mozgások összehangoltsága csökken, a test nem jellemezhető remegése, a végtagok bizarr mozgása formájában megnyilvánuló disztónia, az ilyen tünetek már azt mutatják, hogy szükség van egy neuropatológushoz való gyors hozzáférésre.
Ezt a betegséget először a huszadik század elején diagnosztizálták, a nyugati világban tüneteit először az AK tudós és kutató írta le. Wilson és az orosz orvostudományban N. A. Konovalov egy ilyen szokatlan idegrendszeri betegség kutatásával foglalkozott, akinek nevében ezt a betegséget nevezték el. A beteg testében megjelenő és Wilson-betegséget kiváltó patológiás gén csak viszonylag új, csak 1993-ban.
A Wilson és Konovalov által vizsgált betegség egy olyan mutációhoz kapcsolódik, amely gyakran a rézszállításért felelős cerruloplasmin fehérje vérkoncentrációjának csökkenéséhez vezet. Ez ahhoz vezet, hogy a test minden cellájához nem elegendő a réz, és a test egy vagy másik részében egyenetlen koncentrációja van. Ha túlzott mennyiségű réz halmozódik fel az emberi szervezetben, a diencephalon és a máj lencsei magjai ennek a helyzetnek.
Wilson-Konovalov szindróma tünetei
A Wilson-Konovalov-betegség megnyilvánulása kettős lehet, a két formában a debütálás jelentősen eltér. Ha a patológia a májra hat, a páciens később cirrhózist alakíthat ki, és Wilson-Konovalov szindróma neurológiai formáján a cerebellum és agykéreg és a bazális ganglionok is érintettek. A Wilson-Konovalov-betegség neurológiai formáját a tremor és a grimaszok megnyilvánulása, a végtagok koreális formái, az ataxia előfordulása jellemzi, és néhány beteg epilepsziás rohamokkal rendelkezik.
A Wilson-Konovalov-betegség változata, amelyben a máj érintett, általában tizenegy éves korától kezdődik. A neurológiai forma általában tizenkilenc év elteltével jelenik meg, amikor a pubertálási időszak már véget ér, de néhány beteg esetében a Wilson-Konovalov-betegség már nem fiatal korban, hanem nyugdíjkorhatár vagy korhatár előtti korban alakul ki.
Ugyanakkor a neurológiai és májbetegségek viszonylag egyenlő gyakorisággal jelentkeznek, és modern orvosi kezelés hiányában mindkét patológiai forma gyorsan kialakul a betegekben. A Wilson-Konovalov-betegség kezdeti szakaszára általában csak a mentális zavarok jellemzőek, de a pszichiáterek hosszú kezelése is hatástalan és hatástalan. Gyakran előfordul, hogy a betegség debütálása a Wilson-Konovalov-szindróma tünetei, mint láz és ízületi károsodás, a hemolitikus anaemia előfordulása.
A Wilson-Konovalov-szindrómára jellemző testben a réz feleslege olyan társbetegségeket okoz, mint a cukorbetegség és a máj cirrhosisa, az aneurizma - a vérerek patológiás változásai, a Fanconi-szindróma, amelynek megnyilvánulása hasonlít a görcsökre, míg az atherosclerosis gyorsul.
Wilson-Konovalov szindróma diagnózisa
A Wilson-Konovalov szindróma kimutatásához részletes vérvizsgálatot kell végezni a réz, a ceruloplasmin és a cink szintjének ellenőrzésére a szervezetben. A vérvizsgálat kvalitatív diagnosztizálásához azonban nem elég, mert gyakran a szervezetben felhalmozódott összes réz nem a vérben halmozódik fel, hanem a szövetekben mélyen, és a vérben lévő összetétele éppen ellenkezőleg, lényegesen alacsonyabb a normánál. Máj Wilson-Konovalov szindrómában szenvedő betegeknél az úgynevezett hepatikus enzimeket gyakran azonosítják, ha azóta már zavar van a vesében. A Wilson-Konovalov-szindróma tünetei a látáskárosodásban is megnyilvánulnak, a szaruhártya-gyűrűk megjelenése, melynek jelenlétét csak egy szemész kinyilváníthatja, azt jelzi, hogy a testben a réz felesleges.
Wilson-Konovalov szindróma kezelése
Wilson-Konovalov-szindróma kezelésére a D-penicillamin, más néven cuprenyl, aktívan használatos. A kezelés hatékonysága csak akkor lehetséges, ha a terápia célja a réz csökkentése a testben, a Wilson-Konovalov szindróma korai szakaszában kezdődött, és ha a formákat elhanyagoljuk, ezt a betegséget nem lehet teljes mértékben kezelni.
További fejlesztésének megakadályozása érdekében rendszeres ellenőrzésre van szükség, amely lehetővé teszi a cink, a réz és a ceruloplasmin tartalmának a testben való megfelelő meghatározását. Wilson-Konovalov szindróma rendszeres diagnózisa szükséges, az orvosi vizsgálatot a biokémiai és az általános analízishez szükséges időben történő vérmintavételnek kell kísérnie, a betegnek állandó felügyeletet kell folytatnia egy általános orvos és egy neuropatológus által.
A legtöbb szindrómában szenvedő beteg, a Wilson-Konovalov szindróma rendszeres kezelése D-penicillaminnal történik, segít szinte normálisnak érezni, teljes életet élni, még a munkát is végezni. De ennek a gyógyszernek a fogyasztásából bizonyos betegeknél olyan mellékhatások, mint a lupus-szerű szindróma (szisztémás lupus erythematosus), hányinger, nephrosis szindróma, pemphigus.
EXAM 2015 / Theory Answers for Questions / Wilson-Konovalov betegség
СЗГМУ им. II Mechnikov
Téma: Wilson-Konovalov-betegség.
Összeállította a 4. évfolyam hallgatója
402 csoport - Kruglov Stepan Sergeevich
Tanár: Andrej Zuev
Wilson-Konovalov-betegség (vagy hepatocerebrális dystrophia) ritka örökletes betegség, amely a réz anyagcseréjének genetikailag meghatározott megszakításán alapul, és túlzott felhalmozódása főleg a májban és az idegrendszerben. 1883-ban írta le Westfalen és 1912-ben Wilson. A "hepatocerebrális dystrophia" kifejezést N.V. Konovalov javasolja.
Etiológia és patogenezis.
Az alap egy réz anyagcsere autoszomális recesszív örökletes rendellenessége; a gén a 13. kromoszóma hosszú részében helyezkedik el. A világ különböző területein elterjedtsége átlagosan 1: 30 000, a heterozigóta vivőfrekvencia körülbelül 1%.
Kezdetben a gént a májban, a vesében, a placentában fejezik ki. A géntermék egy kation-transzportáló P-típusú ATPáz-fehérje. A genetikai hiba következménye a réz károsodott intracelluláris transzportjának változó súlyossága. Ez csökkenti a réz kiválasztódását az epével és a hepatocitákban történő felhalmozódását.
Élelmiszer naponta 2-5 mg réz. A bélben felszívódik, belép a májba, ahol a máj által szintetizált ceruloplasminhoz kötődik, a vérszérumban kering, a szervek szelektíven fogják és kiválasztják az epe.
Általában a réz ürülékkel történő kiválasztása naponta 2 mg, Wilson-Konovalov-betegséggel - csak 0,2-0,4 mg, ami a réz fokozott felhalmozódásához vezet a szervezetben.
A réz felvétele a ceruloplasminba a Golgi készülékben történik a hepatocerebrális dystrophia gén részvételével. A réz egy kis része az ionizált formában a vérben, az albuminnal labilis komplex formájában van, és kiválasztódik a vizelettel.
A Wilson-Konovalov-betegségben megnő a réz felszívódása a bélben, csökken a réz kiválasztása az epével. A rézkiválasztás csökkenése a hepatocerebrális dystrophia génhibájával függ össze, amely meghatározza a réz szállítását a Golgi készülékbe és az ezt követő lizoszómáknak az epebe történő felszabadulását. Megzavarta a réz ceruloplasminba történő felvételének folyamatát. A réz elégtelen használata miatt a májba, az agyba, a vesékbe és a szaruhártyába kerül. A májban lerakódott réz ismét gátolja a ceruloplasmin szintézisét.
A szérumban a ceruloplasmin szintje diagnosztikus, de nem patogenetikus. A betegek 5% -ánál a normális ceruloplasmin szintet határozzuk meg. A májbiopszia során ezeknek a betegeknek a felesleges mennyiségű réze van, a vérben és a szövetekben a réz mennyisége is emelkedik, és kiválasztódik a vizelettel.
A réz, amely prooxidáns, mérgező hatást gyakorol a testre. A felhalmozódása a szabad hidroxilcsoportok megnövekedett termeléséhez vezet. A Wilson-Konovalov-betegségben szenvedő betegek és a plazmában kísérleti réz túlterhelésű állatok vizsgálatakor az E-vitamin szint csökkenése meghatározza a keringő lipid peroxidációs termékek növekedését; csökken a csökkent glutation és az E-vitamin szintje a májban.
A máj mitokondriumok az oxidáló szerek célpontjai. A légzési lánc megzavarása és a citokróm-C-oxidáz csökkent aktivitása növeli a szabadgyökök termelését a légzési láncból származó elektronszivárgás miatt.
A szövetekben felhalmozódó szabad réz blokkolja a redox-reakcióban részt vevő enzimek SH-csoportjait. Ez energia éhezéshez vezet, amelyhez a központi idegrendszer a legérzékenyebb.
A betegség kezdetén, amikor a klinikai tünetek hiányoznak (Istadiya), a réz felhalmozódik a májsejtek citoszoljába. A citoszol fehérjék SH csoportjaihoz kötött réz megnehezíti a hepatociták fehérjék és trigliceridek kiválasztását. Megkezdődik a hepatocita steatosis és megjelenik a Mallori Taurus.
A II. Stádiumban a réz a citoszolból a hepatociták lizoszómáihoz újraelosztódik. Ennek egy része belép a vérbe. A lizoszómák alacsony fajlagos aktivitása miatt a réz bélkiválasztása csökken. A réz lipid-peroxidációt és a lizoszomális membránok károsodását okozza, amit a káros sav hidrolázok felszabadulnak a citoplazmában. A hepatociták megfigyelt nekrózisa, a krónikus hepatitis és a hemolitikus anaemia kialakulása.
A III. Stádiumban a réz fokozott felhalmozódása a májban fibrózishoz és cirrhosishoz vezet. A réz fokozott felhalmozódása az agyban, a szaruhártyában és a disztális vese-tubulusokban a betegség kibontakoztatott képét eredményezi.
A májszövetben hepatociták zsíros degenerációja, a periportális fibrosis, a hepatociták szubmasszió nekrózisa, makronoduláris cirrhosis figyelhető meg. A vesékben - a zsír és a hidropiánus degeneráció, a réz lerakódása a proximális tubulusokban.
Máj - cirrózis, krónikus aktív hepatitis, fulmináns májelégtelenség.
A kezdeti szakaszban a májban bekövetkezett változások nem specifikusak - kis és közepes szemcsés zsír degeneráció, egyes hepatociták nekrózisa, periportális fibrosis. Továbbá, krónikus hepatitis klinika alakul ki, amely nagyfokú aktivitást mutat sárgasággal, magas aminotranszferázszintekkel és hipergammaglobulinémiával. Progresszióval - a máj cirrhosisával, portál hipertóniával és hepatocelluláris elégtelenséggel.
Fulmináns májelégtelenség a hepatocerebrális dystrophia ritka megnyilvánulása. A serdülőkben és a fiatalokban fejlődik. Jellemző jellemzők, amelyek lehetővé teszik a virális etiológia fulmináns hepatitissel való megkülönböztetését: a transzamináz aktivitás enyhe növekedése (az AST aktivitás túlnyomó növekedésével), az alkalikus foszfatáz alacsony szintje, rendkívül alacsony albuminszint a vérszérumban, magas közvetlen és közvetett bilirubinszint (intravaszkuláris hemolízis), hemoglobinuria, magas a rézszint a máj szérumában és a vizeletben való kiválasztása. Gyakran kíséri hemolitikus anaemiát, amely a májatól való hatalmas rézkibocsátással jár.
A Kerara hasi formája van - a máj károsodása a betegség egész ideje alatt uralkodik, és a májelégtelenség korai szakaszában bonyolult. A debütálásban - az edemás-aszitikus szindróma kialakulása, amelynek súlyossága nem egyezik meg a portál hipertónia egyéb jeleinek súlyosságával. A nem kötődő réz nagy mennyiségű állandó jelenléte a vérszérumban és annak fokozott lerakódása nemcsak a májban, hanem más szervekben is az agy, a szaruhártya, a vesék, a csontváz, a vörösvérsejtek hemolízise károsodásához vezet.
Neurológiai - extrapiramidális, cerebelláris, pszeudobuláris zavarok, rohamok.
A betegség két fő formája - a merev-ritmus-hiperkinetikus vagy korai és remegő - klinikai megnyilvánulásaiban jelentősen eltérnek. Az elsőt az általános merevség gyors fejlődése és a nem ritmikus atetoid vagy torziós spasztikus hyperkinesis jelenléte jellemzi. A merevség kiterjed a törzs, a végtagok és a nyelés és a beszéd által érintett izmok izmaira. Amymia, dysphagia, dysarthria észlelhető. A várakozás megszorult, pattogó. Az izmok merevsége fokozatosan nőhet, különösen az önkéntes mozgások és az érzelmek hatása alatt. A betegek gyakran befagyasztják a leginkább kényelmetlen pozíciókat. A távoli végtagok gyakran kontrakciókat képeznek. A megnövekedett merevség gyorsan teljes mozdulatlansághoz vezet. A betegség ezen formája gyermekkorban kezdődik - 7-15 év. Visceralis rendellenességek előfordulhatnak korábban - 3-5 éves korban. Általánosságban elmondható, hogy a májpatológia jelei kifejeződnek, ami gyakran megelőzi a neurológiai tünetek kialakulását.
Kiterjedt flexor remegés. Súlyossága a kezek alig észrevehető remegésétől az egész test remegéséig terjed. A remegést súlyosbítja az agitáció és a célzott cselekedetek. A mérsékelt remegés számos páciensnél kiemelheti az egyik oldalt. A kinyújtott karok ujjainak remegése tipikus, „csapkodó”.
Az izomdisztóniát minden betegnél megfigyelték. A különböző megnyilvánulások remegő merev formájának megnyilvánulása. Meghatároztuk a hypomimia-t, a túlérzékenységet, a nehéz monoton beszédet, a csökkent intelligenciát. Az akinetikus merev formát kifejezett merev szindróma kíséri, amely különböző izomcsoportokat érint. A kialakult stádiumban feltűnik a „verő szárnyak” típusának hyperkinesisje, amelyhez a szándékos komponens, a dysarthria, a dysphagia, a cerebelláris rendellenességek és a myocloniasok kapcsolódhatnak. Specifikus terápia nélkül a tünetek növekedése kifejezett kontraktúrákhoz, mozdulatlansághoz és súlyos demenciához vezet.
Az extrapiramidális patológiában szenvedő betegeknél piramis mono- és hemiparézis alakulhat ki. Ilyen esetek a hepatocerebrális disztrófia extrapiramidális kortikális formájára vonatkoznak, amely más formáktól az agykéreg jelentős károsodásával különbözik. A betegek gyakran epilepsziás rohamokkal rendelkeznek, amelyek általános és főként Jacksoniai jellegűek, súlyos szellemi károsodást okoznak, bruttó személyiségzavarokkal. Mentális zavarok fordulhatnak elő a betegség más formáival rendelkező betegeknél. Jellemzői az érzelmi-akarati szférában bekövetkező változások, a mentális aktivitás és az intelligencia csökkenése. Ezzel párhuzamosan vannak jóindulatú hepatocerebrális dystrophia, amikor a betegek hosszú idegrendszeri tünetek hiányoznak, vagy nagyon enyhe tünetek vannak, amelyek nem sértik a munkaképességüket. Az ilyen betegeket általában véletlenszerűen észlelik, ha a betegek családjait részletesen megvizsgálják a betegségről.
Pszichiátriai zavarok az érzelmi szférában, pszichózis, viselkedési zavarok, kognitív aktivitás.
Hematológiai-hemolízis, vérszegénység, thrombocytopenia, véralvadási rendszer zavarai. A betegek 15% -ában akut intravaszkuláris hemolízis léphet fel. A hemolízis általában átmeneti, önmagában halad át, és a májkárosodás fényes klinikai tüneteit megelőzően több éven át. Néha akut májelégtelenséggel egyidejűleg előfordulhat. Feltételezik a nagy mennyiségű szabad réz hatását a plazmában az eritrocita membránokra és a hemoglobinra.
Vese-tubuláris rendellenességek (részleges vagy teljes Fanconi-szindróma), glomeruláris szűrés csökkentése, nefrolitiasis.
A vesekárosodás perifériás ödéma, mikrohematuria, kisebb proteinuria és a szérum kreatinin-koncentráció növekedése következik be. Korai tünetként makro- és mikrohematuria figyelhető meg. A vizeletben leggyakrabban treonin, tirozin, lizin, valin, fenilalanin található.
Szemészeti - Kaiser-Fleischer gyűrű, szürkehályog (a lencse kapszulájában rézbetétet tartalmaz).
Endokrinológiai-amenorrhoea, spontán abortuszok, késleltetett szexuális fejlődés, gynecomastia, hirsutizmus, elhízás, hypoparathyreosis.
Kardiovaszkuláris - cardiomyopathia, aritmia.
Izom-csontrendszeri csontritkulás, csontritkulás, arthropathia, ízületi fájdalom.
Gastrointestinalis - cholelithiasis, pancreatitis, spontán bakteriális peritonitis.
Dermatológiai - kék lyukak a körömágyban, vaszkuláris purpura, bőr hiperpigmentáció, acantosisnigricans.
N. V.Konovalov maga az öt formát jelölte ki: a hasi formát, a merev aritmiát, a hiperkinetikus vagy a korai formát, a remegő merev formát, a remegő formát, az extrapiramidális kortikális formát. A DHF gyermekkorban, serdülőkorban, ifjúságban és felnőttkorban kezdheti megnyilvánulni, és nagyon ritkán 50-60 év alatt. Az esetek 40-50% -ában a betegség májkárosodásban szenved, 35-50% -ban különböző neurológiai és / vagy pszichiátriai rendellenességekkel.
Hasi forma - a betegség legfeljebb 40 éves megnyilvánulása és a krónikus hepatitisz típusú súlyos májkárosodás jellemzi; a máj cirrhosisa; gyorsan progresszív (fulminát) hepatitis.
Merev arrhythmohyperkinetic - gyermekkorban debütál. A kezdeti tünetek nehézkesek lehetnek a kis mozgások végrehajtásában, izom-merevség, bradykinézia, amimia, beszéd elmosódás, gyakori epilepsziás rohamok, pszichiátriai rendellenességek és az intelligencia mérsékelt csökkenése; A betegség lefolyása progresszív, súlyosbodások és remissziók. A remegő merev forma a DHF egyik leggyakoribb formája, a fiatalkori korban a megnyilvánulások csúcsa. A fő és vezető tünetek az izmok merevsége és a remegés, amit a fizikai terhelés súlyosbít, és az alvásban eltűnnek. Bizonyos esetekben athetoid és choreiform hyperkinesis, a nyelés és a beszéd rendellenességei figyelhetők meg.
Rázkódás - az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik. A klinikai képet a remegés uralja. A gyakori tünetek a bradylalia, a bradykinesia, a súlyos pszicho-szerves szindróma, a gyakori epilepsziás rohamok. Az extrapiramidális kortikális forma - kevésbé gyakori, mint más formák, általában a fenti formák egyikével kezdődik. Jellemző a DHF extrapiramidális és piramis rendellenességei, epilepsziás rohamok és kifejezett szellemi hiánya.
A Wilson-Konovalov-betegség fennállásának gyanúja akkor merül fel, ha:
a krónikus hepatitis és a cirrózis meghatározatlan etiológiája;
fulmináns májelégtelenség;
az aminotranszferáz szintek megmagyarázhatatlan növekedése;
ismeretlen etiológiájú megfelelő neurológiai változások, viselkedésváltozás;
mentális tünetek a májbetegség jeleivel együtt;
megmagyarázhatatlan megszerzett hemolitikus anaemia;
családi anamnézisében hepatocerebrális dystrophia.
Wilson-Konovalov-betegség diagnosztizálására szolgáló alapvető (szkrínelési) tesztek:
Kaiser-Fleischner gyűrű érzékelés: a neurológiai tünetek nélküli betegek 50-62% -ában nem észlelhető; a CNS-károsodás kezdeti jeleit mutató betegek 5% -ában hiányozhat;
a ceruloplasmin szérumtartalmának csökkentése a szintre);
a réztartalom növelése a szervekben, különösen a májbiopsziás mintákban (250 µg / g száraz tömeg);
a réz kiválasztódásának növekedése a vizeletben (több mint 200 mcg naponta 1500 µg sebességgel, normál esetben nem figyelték meg a réz kiválasztódásának jelentős növekedését a vizeletben;
nagy mennyiségű réz izotóp felvétele a ceruloplasminba - normális - 48 óra elteltével nincs befogadási csúcs; a vizsgálat csak normális ceruloplasminos betegeknél diagnosztikailag szignifikáns;
genetikai vizsgálatok: jelentősek a testvérek és a proband család többi tagja számára.
A réz kvantitatív meghatározásához a májbiopsziákban spektrofotometriát és röntgendiffrakciós analízist alkalmaznak.
A máj radioaktív réz felszívódásának diagnosztizálására is használatos. A réz-radionuklid intravénás beadása után 24 és 2 óra múlva a máj radioaktivitásának aránya általában 1,4-9, a Wilson-Konovalov-betegség esetében pedig 0,2-0,3. A heterozigóta hordozók és más májbetegségekben szenvedő betegek aránya egy. A radioaktív réz kinetikája lehetővé teszi a Wilson-Konovalov-betegség differenciálását a májbetegségekben a hepatocerebrális szindrómától.
Az agy CT / MRI-je az agyi féltekék és a kisagy, a bazális magok atrófiáját, egyes esetekben a nekrózis fókuszát szemlélteti a héj kivetítésében.
A terápia célja a felesleges réz eltávolítása a szervezetből, hogy megelőzze a toxikus hatásokat.
Az 5-ös, fehérjetartalmú étrend hozzárendelése a réztartalmú termékek korlátozásával (bárány, csirke, kacsa, kolbász, hal, rákfélék, gombák, vízitorma, sóska, póréhagyma, retek, hüvelyesek, diófélék, szilva, gesztenye, csokoládé, kakaó, méz, bors stb.).
A terápia alapja a rézhez kötődő gyógyszerek alkalmazása és eltávolítása a testből:
Brit anti-luisit (2,3-dimerkaptopropanol) - intramuszkulárisan beadva 1,25-2,5 mg / kg naponta kétszer 10-20 napig, a kurzusok közötti idő 20 nap. Egy másik alkalmazási módszer: 200-300 mg bevitel naponta kétszer több hónapon keresztül a hatás elérése érdekében. A gyógyszer használata korlátozott az injekciók fájdalma és a hosszú távú kezeléssel történő mérgezés jelei miatt.
Unithiol5% - 5-10 ml naponta vagy minden más nap, 25-30 intramuszkuláris injekció beadására. Ismétlődő kurzusok 2-3 hónapon belül.
D-penicillamin fokozza a réz eliminációját a vizeletben: olyan komplexeket képez, amelyek könnyen szűrhetők a glomerulusokon. A napi 0,3-1,3 és 3-4 gramm közötti dózisok függnek a vizeletben a réz kiválasztódásának nagyságától. A gyógyszer optimális dózisa 0,9-1,2 gramm naponta.
A gyógyszer dózisát évente meg kell határozni, és kétévente hosszú távú kezeléssel kell meghatározni, a réz kiválasztása a vizeletben, a májbiopsziák ellenőrzése és a májbiopsziák réztartalmának meghatározása.
A kezelés hatására bekövetkező klinikai javulás a neurológiai tünetek simításában, a májban a gyulladásos folyamat aktivitásának csökkentésében fejeződik ki. A D-penicillamin sikeres kezelésével a réz kiválasztása a vizelettel 3-5-ször nő. A kezelés kezdetétől számított első 2-3 héten a neurológiai tünetek növekedhetnek, és a máj funkcionális állapotának romlása következhet be, amelyet ezután helyettesítéssel helyettesítünk, általában néhány hét vagy hónap után. A krónikus hepatitis és a cirrhosis aktivitásának teljes eltűnése a májbiopszia évek után ismert a gyógyszer felhasználása után.
Feltámadt májelégtelenség, májelégtelenség progressziója a krónikus hepatitis és a máj cirrhosisának hátterében, a gyógyszeres kezelés hatástalanságával jelzett.
A betegség a fogyatékossághoz vezet. A prognózis javul, ha a betegség korai szakaszában megfelelő terápiát írnak elő. A késői stádiumban végzett terápia nem befolyásolja jelentősen a szövődmények kialakulását.
A halál elsősorban a fiatal korban következik be, a máj cirrhosisának szövődményeiből (vérzés a nyelőcső-variációkból, májelégtelenség) vagy a fulmináns hepatitisből, kevésbé a központi idegrendszer károsodásával kapcsolatos szövődményekből.
A betegség korai diagnózisa. Ha egy hibás gént homozigóta állapotban azonosítanak, a réz kelátképző gyógyszerekkel történő kezelés korai gyermekkorban indítható.
SD Podymova. Májbetegségek: Útmutató. - 4. kiadás, felülvizsgált és kibővített. - M.: OJSC "Medicine" kiadó, 2005. - 768 p. (s. 567-578).
S. Sherlock, J. Dooley. A máj- és epeutak betegségei: Gyakorlati útmutató: angol nyelvű / Z.G. szerkesztette. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (ss. 476-483).
Referencia szakember a gastroenterológiában / szerkesztette V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Szovjet sport, 1999. - 432 p. (ss. 175-177).
Harrison Belső Betegségek Kézikönyve / szerkesztette: C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson és mások - Szentpétervár: Peter Publishing House, 1999. - 976 p. (786-787. o.).
TM Ignatov. Wilson-Konovalov-betegség korai diagnózisa: a prognózis radikális javulása. Doctor, 2004, No. 12, p. 36-39.
Wilson-betegség - Konovalov: okok, tünetek, diagnózis és hatékony kezelés
bevezetés
prevalenciája
Máj anatómia
A máj az ember legnagyobb belső szerve. Májtömeg 1,2 - 1,5 kg (ez a testtömeg körülbelül 2% -a). A máj a jobb felső hasi membrán alatt helyezkedik el. Általában a máj alsó széle megközelítőleg az utolsó borda szintjén van (a jobb oldalon).
A máj 4 lebenyre oszlik: bal, jobb, négyzet és farok. A szervet bőséges innervációt tartalmazó kapszula fedi.
A máj sejtekből (hepatocitákból) áll. Szokatlan vérellátása van. Általában maga az artéria, amely oxigénben gazdag vért szállít a szövetbe, és a vén, amely a vérből szállítja a szervet, belép a szervbe (bármely másba, mint a májba).
Az artérián kívül a portál véna belép a májba, és a májvénába kerül. A port a vénában lévő vér a belekből és más szervekből származik. Ez a vér tele van mérgező anyagokkal. Belép a májba, ahol minden mérgező anyagot semlegesítenek.
A máj epehólyagrendszere. Az epe canaliculi-n keresztül a májban képződött epét nagyobb csatornákba gyűjtik, amelyek ezután a közös epe-csatornát képezik. Ezután az epe belép az epehólyagba.
Májfunkció
Depot funkció
A máj felhalmozódik (lerakódik), glikogén, zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K).
A glikogén inzulin hatására felhalmozódik a májban. Ha szükséges (a vér glükózszintjének csökkentése), a glikogén elhagyja a májból és glükagon hatására glükózvá alakul. Így a vércukorszint ugyanazon a szinten marad.
Részvétel minden típusú anyagcserében (különösen a lipid és a fehérje).
Méregtelenítő funkció
A máj az a szerv, amely sok mérgező anyagot semlegesít. A méregtelenítési folyamatot mérgező anyagok kémiai átalakításával végezzük nem toxikus vegyületekké.
A toxinok endogének és exogének. Az exogén toxinok különböző gyógyászati készítmények és mérgező termékek, amelyek baktériumok hatására a bélben képződnek. A bélben toxikus anyagok, mint például az indol, a skatol és a legfontosabb, ammónia képződnek.
Az ammónia semlegesíti a májat a karbamidra, majd a vizelet a vizelettel ürül ki a vizelettel. Emellett a máj semlegesíti a hormonok (glükokortikoidok, aldoszteron, inzulin, ösztrogének és sok más hormon) sokaságát a szükséges hormonális egyensúly fenntartásához. A máj oxidálja, acetilálhatja a toxinokat.
A vérfehérjék szintézise
A máj fibrinogént, protrombint, albumint szintetizál.
A fibrinogén egy plazmafehérje, amely részt vesz a véralvadásban (1. koagulációs faktor).
A protrombin olyan fehérje, amely részt vesz a véralvadásban (2. véralvadási faktor).
Albumin - sok anyag szállításában részt vevő fehérjék. Például egy albumin molekula egyidejűleg 25-50 bilirubin molekulát hordozhat.
Titkári funkció
A máj kiválasztja az epét, ami elengedhetetlen az emésztéshez. Az epe számos hasnyálmirigy enzimet aktivál (tripszin, lipáz). Az epe is részt vesz a lipidek (zsírok) lebontásában.
A réz szerepe a testben
Ősi idők óta az emberek a réz gyógyító tulajdonságait használják. A Kleopátra például réz karkötőt viselt a fiatalos bőr megőrzésére, és az ősi háborúk gyakran használták rézként páncélt. Azt hitték, hogy a katonák, akik ilyen páncélba öltözöttek, már nem fáradtak, és sebeik nem gyengültek és nem gyógyultak meg gyorsabban.
- A réz számos fehérje (fehérje) és enzim szintézisében, valamint a szervezet növekedésének és fejlődésének folyamatában vesz részt.
- A réz részt vesz a vas hemoglobinná történő átalakításában. A réz a vörösvértesteket és a fehérvérsejteket szintetizáló enzimek része.
- A réznek köszönhetően a vérerek megtartják rugalmasságukat.
- A réz segítségével a közlekedési rendszerek sikeresen átvitték a vasat a májból a kívánt helyre. Réz nélkül ez a szállítás nem lehetséges.
- A réz részt vesz a kollagén (a szövetek szilárdságát és rugalmasságát biztosító fehérje) szintézisében, amely részt vesz a csontváz csontváz létrehozásában.
- Az aszkorbinsavval együtt a réz aktív szerepet játszik az immunrendszer fenntartásában.
- A réz is szükséges a szuperoxid-diszmutáz (erős antioxidáns) normális működéséhez. Ezen enzim segítségével megelőzhető a bőr idő előtti öregedése. Azt is szeretném megjegyezni, hogy ez az enzim az öregedésgátló bőrápolási termékek részét képezi.
- A réz stimulálja az agyalapi mirigy hormonok aktivitását. Réz jelenlétében nő a vér inzulin aktivitása (a vércukorszintet csökkentő hormon).
- A réz is szükséges az emésztőrendszerhez. A tudósok megállapították, hogy megvédi az emésztőrendszert a károsodástól és a gyulladástól. Egyes tudósok úgy vélik, hogy a réz is gyógyíthat egy kis gyomorfekélyt.
Wilson-kór okai - Konovalov
Wilson betegsége olyan örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak (mindkét szülő abnormális gén hordozója).
A betegség oka a fehérjeszintézisért felelős gén mutációja, amely rézet (ceruloplasmin) szállít. Ezt a gént AT-P7B-nek nevezik, és a 13. kromoszómaszám hosszú karján helyezkedik el.
A tudósok a gén mutációinak 80 lehetséges változatát számolták. A legveszélyesebb mutációk azok, amelyek teljes pusztulását okozzák. Természetesen az ilyen mutációk nagyon súlyos formában vezetnek a betegséghez.
Mi történik a testben a rézcsere megsértése miatt?
A Wilson-kórban a csere hibája az a képesség, hogy a testben nem tartható fenn a réz egyensúlya.
A felesleges réz felhalmozódik a májban. Ugyanakkor blokkolódik az epével való mikroelem izolálási folyamata, ami tovább növeli annak mennyiségét.
Fokozatosan a réz feleslege krónikus mérgezéshez vezet. A réz más szervekben és rendszerekben felhalmozódik (idegrendszer).
Wilson-betegség formái és tünetei - Konovalov
Wilson-betegség hepatikus formája
Leggyakrabban az esetek 50-80% -a fordul elő. A krónikus hepatitis vagy a máj cirrhosisa alakul ki. A betegség tipikus tünetei:
sárgaság
Sárgaság - a bőr és a nyálkahártyák színezése a színben. A sárgaság a bilirubin különböző frakcióinak a vérben való növekedése miatt jelenik meg. Általában a "sárgulás" a nyálkahártyákkal kezdődik (a szem sclera, a nyelv alatti nyálkahártya, puha szájpad). Fokozatosan sárgasága kiterjed a bőrre. Először is, az arc bőre sárga lesz. Fokozatosan elkezdjük megváltoztatni a felső és az alsó végtagok bőrének színét. A hasi terület utolsó színe megváltozik. Ha a páciens minden bőrét sárgára váltotta, akkor egy nagyon kifejezett sárgaságról beszélnek. A súlyos sárgaságot mindig a test súlyos mérgezése kíséri.
Háromféle sárgaság létezik: máj, mechanikai, hemolitikus.
Mechanikus sárgaság jelenik meg, amikor az ürülékcsatornák elzáródnak. A bőr színe zöldes sárga lesz. Ismert tünet a pruritus. A sárgaság nagyon kifejezett.
Hemolitikus sárgaság jelenik meg a vörösvértestek (vörösvértestek) fokozott pusztulásával. A bőr színe ugyanakkor halvány citromgá válik. Általában ez a sárgaság nem intenzív. Pruritus hiányzik.
Májkárosodás
A sárgaság ilyen formája Wilson betegségében nyilvánul meg. A máj sárgaságát az epe okozta májsejtek károsodása jellemzi, ami bilirubinhoz vezet a vérben. A bőr színe a sárgaság ilyen formájával sárga-narancssárga lesz. A máj sárgaság intenzitása mérsékelt. Pruritus ritka. A máj sárgaság jellemző jelei a sötét színű (konyak) vizelet és a fehér széklet (színtelen).
Ha a vér sárgasága a vérben növeli a kapcsolódó bilirubint. Ez a bilirubin könnyen kiválasztódik a vizelettel. Ezért kap a vizelet brandy színt.
Amint fentebb leírtuk, a májsejteket elpusztítják, ami az epe termelés csökkenéséhez vezet. Ez az epesavak metabolitjai normál színben fecékeket festenek. És mivel az epe nem keletkezik, ezért a széklet színtelen.
ascites
Ascites - felhalmozódás a hasüregben. Ez a tünet ebben az esetben jelentős májkárosodással jelentkezik. A vérplazmához hasonló, a hasüregben felhalmozódó folyadék nyomást gyakorol az ott található összes szervre.
Súlyos asciteses betegben a has megnagyobbodik. Továbbá a test helyzetének megváltoztatásakor a megnagyobbodott has is megváltoztatja a helyzetét. A folyadék a föld gravitációs erejével mozog. A folyadék mindig a föld felszínéhez legközelebb eső helyre kerül. Ezért nehéz megkülönböztetni a betegeket az aszcitesztől a súlyos elhízással rendelkező betegektől (az elhízással, a gyomor nem változtatja meg a helyzetét).
duzzanat
Az ödéma leggyakrabban a lábakon jelenik meg. Vesekárosodás esetén a szemek alatt duzzanat lép fel.
vérzés
A vérzés vérzési zavar miatt következik be. A máj különböző véralvadási faktorokat termel. Wilson betegségében a májsejtek elpusztulnak, így a máj nem képes véralvadási faktorokat termelni.
amenorrhoea
Az amenorrhoea a menstruációs ciklusok hiánya a nőknél. A máj mellett minden más inaktiválja a különböző hormonokat. Általában a máj inaktiválja a felesleges ösztrogént. Ebben az esetben a máj nem hajtja végre ezt a funkciót, ezáltal amenorrhea.
Wilson-betegség neurológiai formája
A betegség jellemző tünetei:
1. A kéz remegése, fej. Tremor - a kezek vagy a fej akaratlan gyors mozgása. A remegést ritmus, mozgások kis térfogata (tartomány) jellemzi.
A remegés tartós vagy időszakos lehet (például a remegés hiánya alvás közben).
2. A grimaszok - az arc izmainak gyorsan változó, gyorsan változó mozgásai.
3. A kézírás megsértése. A kézírás egyenetlen, olvashatatlan. Bármely szöveg írása során a szóban lévő betű nagysága és pozíciója egyenlőtlen (néhány betű kevésbé - mások több, néhány fentebb vannak).
4. Dysarthria - egy beszédbetegség, amelyben a hangok, szavak kiejtése megsértődik. A beszéd érthetetlen lesz - mondja, mint a szájban lévő zabkása. Ez a zavar a beszédalkotásban részt vevő szervek beidegzésének (lágy szájpadlás, nyelv, ajkak) megsértéséből ered.
5. Későbbi tünetek: hajlítás és izom-merevség.
Szerződés - a passzív és mozgás korlátozása különböző ízületekben. Ebben az esetben a karok és lábak ízületeiben az extenzor mozgása korlátozott.
Izommerevség - megnövekedett izomtónus. A különböző izomcsoportok megnövekedett tónusai miatt a mozgások gyakorlásában az ellenállás növekedése következik be (egy vagy több mozgás nehezebb).
6. A mentális zavar az esetek 20% -ában fordul elő. A jogsértések között szerepel a pszichózis, a depresszió.
A pszichózis olyan mentális zavar, amely rendkívül helytelen viselkedésben nyilvánul meg, ilyen jelenségek jelenlétével, mint hallucinációk és téveszmék.
A depresszió olyan rendellenesség, amelyben a hangulat jelentős és stabil csökkenése, az örömötlenség csökkenése, az élet iránti érdeklődés elvesztése, a motor lassulása.
A Wilson-betegség mindkét formájára jellemző tünet a Kaiser-Fleischer Ring. Az esetek 50-62% -ában fordul elő.
A Kaiser-Fleischer gyűrű egy barnás gyűrű, amely a szem szaruhártyájának külső szélén helyezkedik el. Úgy tűnik, hogy a szaruhártyában a réz felhalmozódik.
Érdekes, hogy egy jól meghatározott gyűrű szabad szemmel látható. Ha a gyűrű intenzitása kicsi, annak meghatározásához speciális felszerelésre van szükség.
Wilson-betegség ritka tünetei
1. A veseműködés az esetek 10% -ában fordul elő. Ezek a vese-sejtekben a réz felhalmozódása miatt fordulnak elő. A réz túlzott felhalmozódása a vesesejtek pusztulásához vezet, ami a következő tüneteket eredményezi:
- Hematuria - vérelemek (vörösvértestek) jelenléte a vizeletben. Normális esetben a vizeletben nincs vér.
- Glikozuria - glükóz jelenléte a vizeletben. A vizeletben szokásos nem lehet glükóz.
2. Intravaszkuláris hemolízis - a vörösvérsejtek pusztulása a vérerek üregében. Az esetek 10-15% -ában fordul elő. A hemolízis végül anémiához vezet (a vörösvértestek számának csökkenése és a vér hemoglobinszintje).
3. A csontrendszer veresége az esetek 20% -ában fordul elő. Az egyik fő megnyilvánulás az osteoporosis.
Az osteoporosis olyan betegség, amelyben a sűrűség csökken, és a csontok szerkezete zavar. Az osteoporosis miatt a csont törékenysége nő, ami viszont gyakori törésekhez vezet.
Wilson-betegség
Wilson betegsége két szakaszra osztható.
A látens szakasz - a betegség stádiuma, amelyben nincsenek tünetek, de változások vannak (a réz felhalmozódása) a máj szintjén. E szakasz időtartama átlagosan 5-7 év.
Ha a kezelést nem írják elő, a betegség fokozatosan a klinikai tünetek (tünetek) szakaszába kerül.
Ha a tünetek kialakulása után a helyes kezelést nem írják elő, komplikációk lehetségesek.
Wilson-betegség diagnózisa
Doktor beszélni
Az orvos megkérdezi a panaszokat. Különösen mélyreható kérdések arról, hogy van-e hasonló betegség az apában, az anyában vagy más rokonokban.
ellenőrzés
Általános szabályként Wilson-betegség vizsgálata szemekkel kezdődik. Az orvos Kaiser-Fleischer gyűrűt keres.
A máj érzése (tapintása)
A tapintás során a máj megnagyobbodik, a konzisztencia általában enyhén sűrűsödik.
Laboratóriumi vizsgálatok
Általános vérvizsgálat
Ebben az esetben a teljes vérszám nem igazolja a betegség jelenlétét. Ezért csak a szövődmények (hemolízis okozta vérszegénység) kizárására kerül sor.
Biokémiai vérvizsgálat
Az ALAT és az ASAT emelkedett.
Ceruloplasmin adagolása (réz hordozófehérje). Wilson-betegségben 20 mg / deciliter alá esik. Ennek a tesztnek a sajátossága (a betegség specifitása) 90%.
A vérben lévő réz mennyiségének meghatározása. A réz mennyiségének növekedése - 1500 mg / liter felett.
A réz vizsgálata
A réz (cupruuria) a vizeletben 100-1000 mikrogramm / nap.
Májbiopszia
A biopszia egy szövet- vagy szervrész vizsgálata. A májbiopsziát speciális vékony tűvel végezzük. Tűt használva vegyen egy darab szövetet, majd mikroszkóp alatt vizsgálja meg, vagy végezzen különböző laboratóriumi vizsgálatokat.
Ebben az esetben a máj réztartalmát vizsgáljuk. Általában 50-100 mikrogramm réz van a májban 1 gramm szárított szövetre.
Wilson-betegségben a réz több mint 250 mikrogramm / gramm szárított májszövet.
Címkézett réz
Van egy olyan módszer, amely címkézett rézet használ. A nyomelemet bejuttatjuk a testbe, majd figyeljük annak felhalmozódását és mozgását (szállítás).
Genetikai kutatás
Ez a módszer olyan DNS-markerek használatát foglalja magában, amelyek nagy pontossággal segítik a diagnózist. Ennek a módszernek a hátránya a magas költség, valamint a Wilson-betegség génmutációinak nagy változatossága.
Wilson-kór komplikációi
A hepatitis fulmináns formája
Ez a forma nagyon különbözik a hepatitis súlyos formájától. A fulmináns formában a májsejtek masszív nekrózisa (pusztulás) következik be. Általában a májsejtek nagyon jól regenerálódnak (regenerálódnak) még súlyos hepatitisben is. A fulmináns formában a regeneráció hiányzik. Ennek a hepatitisznek egy tipikus tünete a "megolvadó máj" (a máj gyorsan csökken).
Ez a komplikáció rendkívül súlyos, mivel gyakran halálhoz vezet.
Májcirrhosis
A cirrhosis a normális (egy szervre jellemző) szövet és a kötőszövet (rostos) szövet helyettesítése. A máj cirrózisa funkcióinak fokozatos megszakadásához vezet. A méregtelenítés és az esszenciális fehérjék szintézisének funkciója különösen súlyos.
hemolízis
A hemolízis - a vörösvértestek (eritrociták) fokozott pusztulása. Ez vérszegénységhez vezet (a vörösvértestek számának csökkenése és a vér hemoglobinszintje). Az anaemia viszont a szervek és szövetek hipoxiához (elégtelen oxigénellátáshoz) vezet. A hipoxia az anyagcserét, majd a szervek megsértését eredményezi.
Vese kövek
Ez a szövődmény a szervezetben lévő sók egyensúlyának és a vese felhalmozódásának köszönhető. A kövek zavarják a vesék normális működését (rontják a szűrési folyamatot és bonyolítják a vizelet kiválasztását).
Wilson-betegség hatékony kezelése
diéta
Diétás tanácsok:
- az étrendben könnyen emészthető fehérje legyen;
- csökkenteni kell az étrendben lévő zsír mennyiségét;
- a szénhidrátok mennyisége az étrendben nem haladhatja meg a fiziológiai normákat;
- a kulináris feldolgozásnak szelídnek kell lennie (főtt ételek, párolt ételek, sült ételek);
- az ételt apróra vágják;
- a diétás ételeket bele kell foglalni az étrendbe.
A Wilson-betegségben a táplálkozás fő feltétele a réz tartalmú élelmiszerek kizárása az étrendből.
Réz tartalmú termékek: t
- bárány;
- csirkehús;
- kacsa;
- kolbász;
- kagyló;
- sóska;
- paprika;
- bab;
- diófélék;
- csokoládé, kakaó, kávé;
- méz;
- ásványvíz;
- gomba;
- a máj.
Emlékeztetni kell arra, hogy az étrend egész életen át kell tartani!
Kábítószer-kezelés
Wilson-betegség kezelésére a gyógyszereket a réz kötésére és eltávolítására használják.
D - Penicillamin egy olyan gyógyszer, amely a rézhez kötődik vízoldható vegyületek előállításához. Ezeket a vegyületeket ezután kiválasztják a vizelettel. A D-penicillamint 150 mg / nap dózisban (15 nap), majd 300 mg / nap (15 nap), majd 600 milligrammnak (15 nap) és végül 1000-2000 milligrammnak adják be. az élet.
A D-penicillamin mellékhatásai esetén írjon elő egy másik gyógyszert. A trientint naponta 750-2000 mg-os adagban alkalmazzuk.
Cink sókat (cink-acetát, cink-szulfát) is használhatunk. Ezeket a gyógyszereket naponta 100-150 milligramm cink adagolására használják.
Jelenleg a Wilson-betegség leghatékonyabb kezelése a cink és a penicillamin kombinációja.
A fulmináns hepatitis (a fentebb leírt szövődmény) kialakulása esetén az egyetlen kezelés a májátültetés.
Idegrendszeri tünetek esetén helyreállító készítményeket kell felírni.
A kéz remegése és az előírt lorazepam vagy clonazepam grimaszolása esetén.
Depresszió esetén különféle antidepresszánsokat írnak elő.
A máj védelme érdekében hepatoprotektorokat, például szilimarint írnak fel.
A kezelést a réz jelenlétére vonatkozó laboratóriumi vizsgálatok kötelező ellenőrzésével végezzük.
Ritka mentális zavarok (pszichózis) esetén a pszichiáterrel való konzultáció ajánlott.
kilátás
Wilson betegségmegelőzés
Elsődleges megelőzés
Ez a megelőzési módszer, amely magában foglalja a prenatális diagnózist (a gyermek születése előtt). A diagnózist egy konzultációs genetika segítségével lehet elvégezni.
Másodlagos megelőzés
Ez magában foglalja a kezelés kijelölését a betegség tüneteinek megjelenése előtt, valamint az összes családtagnak a betegség jelenlétének ellenőrzését. Ez megköveteli a beteg vizsgálatát, valamint a réz jelenlétének vizsgálatát a vérben és a vizeletben. A 6 év alatti gyermekeket 5-10 éven belül újra meg kell vizsgálni.
A kezelésre szoruló betegnek állandóan regisztrálnia kell a gasztroenterológust.
Minden Wilson-Konovalov-betegségről
Wilson-betegség - Konovalov a réz anyagcseréje veleszületett rendellenessége a szervezetben. Ez vezet az idegrendszer súlyos öröklődéséhez. A betegséget először 1912-ben írta le Samuel Wilson brit neurológus. 1960-ban Nikolai Konovalov orosz tudós hozzáadta a „hepatocerebrális dystrophia” fogalmát a betegség meghatározásához, és tanulmányozta a patogenezist és a klinikai tüneteket.
Wilson-betegség etiológiája és patogenezise
A betegség kialakulásáért felelős gén a 13. kromoszómán található. A réz és az epe szállításában vesz részt, és a ceruloplasminba is beletartozik. Wilson-betegség recesszív autoszomális tulajdonságként öröklődik, és a gén kis mutációjával is előfordul. Ilyen típusú örökséggel megbetegedhetnek, miután mindkét szülő hibás fuvarozót kapott. Azok a személyek, akiknek csak egy érintett génje van, nem szenvednek Wilson-betegségben, de kisebb rézbetegségekben szenvedhetnek.
Egy egészséges személy teste átlagosan legfeljebb 100 mg rézt tartalmaz, míg a napi szükséglet 1-2 mg. Az anyag feleslegét a máj abszorbeálja és az epe kiválasztódik. Wilson betegsége egyidejűleg két folyamat megsértéséhez vezet: a ceruloplasmin bioszintézise, a rézhez kötődő fehérje, és annak természetes módon történő eltávolítása. Emiatt az anyag megengedett koncentrációja a szervezetben jelentősen megnő, különböző szervekben lerakódik:
Fontos! A réz normájának kritikus növekedése toxikus károsodást okoz a különböző szervek számára. A máj cirrhosisban szenved, leggyakrabban nagy csomópont. A cerebellum zavart az agyban, és a Kaiser-Fleischer gyűrű a szemben képződik.
Wilson betegségének klinikai képe
A betegség másik gyakori neve hepatolentikus degeneráció. A klinikai kép, az idegrendszeri rendellenességek formája, súlyossága leírása során a májelégtelenség szintjét jelezzük. Az ICD 10 kód E83.0.
A betegség klinikai megnyilvánulásai korai életkorban jelentkeznek, hasonlóak számos májbetegség tüneteihez. A legtöbb beteg sárgaság, aszténia, anorexia szenved. Sok nőnek folyamatosan nő a testhőmérséklete.
A betegek májja rézzel telített, ennek az anyagnak a felhalmozódása az egész testben, beleértve az idegrendszert is. Ez hátrányosan érinti az arckifejezéseket, a motoros készségeket, a mozgások koordinálását. Az intellektus megmarad, de egy személy viselkedése agresszívvá válik.
A szem szaruhártyájában a megengedett mennyiségű réz meghaladja azt, amit egy barna gyűrű megjelenése kísér. A réslámpa segítségével, de csak 5 évnél idősebb betegeknél észlelhető.
A Wilson-Konovalov-szindrómát a klinikai polimorfizmus jellemzi, a kiválasztási és idegrendszeri szervek részt vesznek a folyamatban. A betegség recesszív tüneteit megelőzi a visceralis és gastrointestinalis rendellenességek. A klinikai kép a hepatolienális szindrómát, a véráramlás stagnálását és az izom merevségét írja le az érzékenység zavarása nélkül.
Wilson-kór okai - Konovalov
A betegség előfordulásának és kialakulásának egyetlen oka a réz metabolizmusáért felelős gén mutációja. Több mint 100 különböző eltérést találtunk ebben a hordozóban, ezért a lehetséges DNS-betegségek elemzése meglehetősen hatástalan eljárás.
Figyelem! A betegség előfordulásának megakadályozása lehetetlen, veleszületett. Gyermekeknél 2-3 éves korig a patológia kóros májfunkcióhoz vezet.
A betegség formái és tünetei
A főbb jellemzőktől függően Wilson-betegség három fő formája - Konovalov. Ez a patológia súlyos májkárosodáshoz vezet; az idegrendszert érintő betegség; vegyes formában. Az ilyen típusú betegek szerint ezek a vagy más tünetek dominálnak.
Hepatikus forma
A Wilson-betegség máj- vagy hasi formája 40 év alatti emberekben alakul ki, és a cirrhosishoz hasonló májkárosodás jellemzi. Ezenkívül a beteg krónikus hepatitiszben szenved. Az esetek 80% -ában ez a forma a következő tünetekkel rendelkezik:
- felfúvódás;
- csökkent aktivitási szintek;
- unalmas fájdalom a jobb hypochondriumban;
- a hasüregben a folyadék mennyiségének növekedése;
- ismétlődő orrvérzés;
- a lábujjak és kezek sűrítése
- sárgaság;
- láz;
- a lép méretének növekedése.
Neurológiai forma
A betegség ezt a formáját nagyon korai megjelenés jellemzi: az izmok merevsége, a beszédbetegségek, a szellemi képességek enyhe fokozatos csökkenése. Vannak időszakok, amelyek súlyosbodnak és remissziók. 10–25 éves korú betegeknél tremor és bradilalia észlelhető. Lassan írni, olvasni, beszélni, céltalanul megismételni a mozdulatokat a kezükkel.
Ritka tünetek
A betegek 15% -ánál a következő fő tünetek jelentkeznek, amelyek összetett és külön-külön is jelen vannak:
- hemolitikus anaemia;
- vesekárosodás;
- A bőr és a körmök kék vagy hiperpigmentációja;
- a csont törékenysége állandó törésekhez vezet;
- arthrosis;
- süketség;
- gynecomastia.
Wilson-betegség
A betegség akut és krónikus klinikai típusai vannak. Ezen túlmenően az orvosok meghatározzák a látens stádiumot, amely legfeljebb 7 évig tart. Ebben az esetben az összes fő tünet jelen van, de nem érinti az életminőséget, amint azt gyengén fejezték ki. Néha a betegség gyakorlatilag 5 évig nem jelentkezik. A betegség csúcsa 8-15 év, de születése óta májproblémákat diagnosztizál. A patológia kialakulásának sajátosságai vannak az áramlás típusától függően:
- Sharp. A betegség korai életében sok szorongást kelt, minden tünet súlyosbodik és nagyon gyorsan szaporodik. Az emberi test nagyon gyorsan elhalványul, a kezelés szinte nem segít és nem enyhíti az állapotot. A gyors halál elkerülhetetlen az esetek 90% -ában.
- Krónikus. A betegség lassan alakul ki, először látens. Először is, a máj az idegrendszer szervei után érintett. A serdülőkorban a betegek a járás és a mozgások koordinációjának megszegését, ritkán hisztériát észleltek. Az összes tünet súlyossága átlagos, lassan haladnak.
Melyik orvos kapcsolatba lép
A betegség diagnózisát és kezelését gastroenterológus, nephrologist és hepatológus végzi. Mivel a patológia közvetlenül kapcsolódik a neurológiához és a genetikához, az érintett szakemberek is részt vesznek a beteg átfogó vizsgálatában. Ráadásul a szemész, a bőrgyógyász, az endokrinológus és a reumatológus szakmai konzultációit folytatják. Csak a szűk profilú szakemberek közös erőfeszítései révén helyes diagnózist lehet készíteni, és a pácienst egy speciális orvosi intézményben megfigyelésre lehet azonosítani.
diagnosztika
Kezdetben az orvosok gyűjtik a történelmet, külső vizsgálatot végeznek. Az eredmények alapján értékelik a test károsodásának mértékét, klinikai ajánlásokat készítenek, az alábbi teszteket írják elő:
- Vér és vizelet. Annak érdekében, hogy meghatározzuk a ceruloplasmin és a réz százalékát a testben.
- A szemcsés lámpa vizsgálata egy okulista által egy Kaiser-Fleischer gyűrű jelenlétének kimutatására.
- A beteg és rokonai genetikai tesztjei.
- A hasi szervek ultrahangja.
- Az agy MRI.
- Májbiopszia.
Segítség! Ezek az egyszerű és megfizethető diagnosztikai módszerek lehetővé teszik, hogy kizárjanak más hasonló tünetekkel rendelkező betegségeket. Ezenkívül a vizsgálat segít megtalálni a megfelelő támogató kezelést.
Betegségkezelés
A Wilson-betegség kezelése a szervezetben a réz bevitelének csökkentésére és a koncentráció csökkentésére irányul. Az első esetben elegendő egy speciális diéta. Előírja a bárány, a sertéshús, a tintahal, a garnélarák, a rákok, a gomba, a szárított gyümölcsök, a hüvelyesek, a szójabab, a csokoládé elhagyását. A betegek azonban nem korlátozhatják magukat a tojás, a csirkehús, a sok zöldség és gyümölcs, kenyér, tej, tea felhasználására.
A szervezetben lévő réz mennyiségének csökkentése érdekében az orvosok immunszuppresszív és gyulladáscsökkentő szerek, cinktartalmú és choleretic gyógyszerek, antioxidánsok élethosszig tartó bevitelét írják elő.
Fontos! A beteg nem tudja önállóan telepíteni vagy megváltoztatni a gyógyszerek dózisát, amelyet egyedileg a tesztek eredményeinek megfelelően választanak ki. A gyógyszereket vitamin- és ásványi komplexekkel kell kiegészíteni (réz nélkül).
A gyógyszeres kezelés hatástalansága esetén a beteg műtétet kap. Ő szállít egy egészséges máj, de a bevitel a támogató gyógyszerek nem áll meg.
Wilson-betegség előrejelzése és megelőzése
A kedvező prognózis csak akkor lehetséges, ha az étrend és a magas hatásfokú gyógyszerek időben történő kezelése történik. Fontos, hogy a terápiás intézkedéseket a máj és az idegrendszer elemeinek visszafordíthatatlan befolyásolása előtt indítsák el. A gyógyszeres kezelés csökkentheti és akár teljesen megszüntetheti az idegrendszer tüneteit, javíthatja a máj állapotát. A beteg a kezelés kezdetétől számított hat hónap után jobban érzi magát, és 2-3 év után az életminősége jelentősen javul.
Kezelés vagy alacsony hatékonyság mellett a halál már 35-40 éves korban következik be a májelégtelenség vagy szövődményei miatt. Ha az orvos súlyos károsodást észlelt a májban, transzplantációra van szükség. Úgy gondoljuk, hogy minél hamarabb történik, annál jobb az új szerv. Így a 20 éves betegek körében a túlélési arány körülbelül 80%.
E genetikai betegség specifikus megelőzése nem létezik. A veszélyeztetetteknek tanácsos, hogy teljes körű vizsgálatot végezzenek, fenntartsák az egészséges életmódot, teljesen elhagyják az alkoholfogyasztást. Ha egy beteg asszony gyermeket visel, akkor ne hagyja abba a kezelést. Szüksége van arra, hogy orvoshoz forduljon a gyógyszerek adagolásának módosításához.
Lehetséges szövődmények
Az a tény, hogy a betegség a májra, az idegrendszerre hat, a valószínűsíthető szövődmények a következő fő csoportokra oszlanak:
- Súlyos májbetegség. Ezek közül az egyik a cirrhosis, amely a legtöbb betegnél jelentkezik. Lassan halad, és a bőr sárgasága, az ujjak és a lábujjak deformációja, az elülső hasfalra kiterjedő vénák, a lábak duzzadása következik be. Gyakran a betegek a gyomorban előforduló vérzésben szenvednek. A májelégtelenség alakul ki, amelynek tünetei az álmosság, a viselkedési zavarok és a kóma az utolsó szakaszban.
- Halál. A májelégtelenségben szenvedő betegek több mint 70% -a, különösen a fulmináns, halálos kimenetelre számít.
- Neurológiai rendellenességek. Ezek közé tartozik az izomdisztonia, a dysarthria, a személyiség és a viselkedési zavarok, valamint az epilepsziás rohamok.
- Nem tud teherbe esni nőknél.
Wilson betegsége - Konovalov gyerekekben
A betegséget az orvos határozza meg az összes májpótlás 20% -ának oka a gyermekeknél. Ha a gyermeknek a szervezet munkájában rendellenességi tünetei vannak, először a szakértők vizsgálatot végeznek, hogy kizárják vagy megerősítsék Wilson betegségét - Konovalov. A betegség más formájú lehet: egyes gyermekeknél már 2 évig, másokban csak 8-ban nyilvánul meg. A betegség jelenlétét általában 5 évesen lehet pontosan meghatározni. Az általános iskolai korban és a pubertálási időszakban, azaz 7-17 éves korban a legjelentősebb betegség.
Fél évszázaddal ezelőtt a Wilson-Konovalov-betegségben szenvedők nem éltek 30 évig. Ma átlagos élettartama szinte megduplázódott. A modern orvoslás lehetővé teszi a beteg állapotának enyhítését, a fő tünetek megnyilvánulásának csökkentését és a belső szervek egészségének fenntartását.